Naukowcy w końcu zsekwencjonowali cały ludzki genom

Kiedy Human Genome Project został ogłoszony ukończony w 2003 roku, zidentyfikowano 92% genów, reszta pozostawała tajemnicą przez prawie dwie dekady z powodu ograniczeń technologicznych. Teraz naukowcy zakończyli sekwencjonowanie pozostałych 8% i Cały ludzki genom został wreszcie zsekwencjonowany.

Blisko 100 naukowców z konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T) współpracowało nad projektem, aby zmapować cały ludzki genom. ten Zsekwencjonowano dodatkowe 8% 400 milionów nowych znaków dodanych do istniejącego sekwencjonowania DNA – wystarcza na cały chromosom, taki jak CNN wspomniany.

Według Evana Eichlera, jednego z głównych autorów głównego artykułu na temat badań i profesora genomiki na Uniwersytecie Waszyngtońskim w Seattle, dodatkowe geny są bardzo ważne dla adaptacji. Obejmują one geny odpowiedzi immunologicznej, które umożliwiają ludziom przystosowanie się i przetrwanie infekcji, epidemii i wirusów, a także geny, które umożliwiają ludzkim mózgom wzrost większych niż mózgi innych naczelnych.

„Zawsze wracałem do tego punktu, aby kompleksowo zrozumieć różnorodność genetyczną, potrzebujemy kompletnego odniesienia” Eichler powiedział W komunikacie prasowym. „95% rozwiązanej zagadki jest wystarczająco dobre dla niektórych osób. Ale myślę, że zdobycie ostatnich 5% było dla mnie bardzo ważne, ponieważ myślę, że wiele z tego, czego nie rozumiemy na temat choroby, lub czego nie rozumiemy o ewolucji, jest nieproporcjonalnie reprezentowana w 5% genomu, którego nie zsekwencjonowaliśmy jako pierwsi”.

Jak wyszczególniono w badaniach opublikowanych w sześciu artykułach w czasopiśmie wiedzieć 31 marca zespół zastosował dwie metody sekwencjonowania DNA: „ultra-długą” metodę Oxford Nanopore, która sekwencjonuje do 1 miliona znaków DNA z 5% współczynnikiem błędu, oraz metodę sekwencjonowania PacBio HiFi, która odczytuje 20 000 znaków przy czas, ale ma znacznie niższy poziom błędu (0,01%). Podczas gdy naukowcy wykorzystali to pierwsze do wydłużenia wydłużonych długości powtarzającego się DNA, drugie wykorzystali do scharakteryzowania, w jaki sposób niektóre długości, które wydawały się być dokładnymi powtórzeniami, były w rzeczywistości zupełnie inne.

Powstały w ten sposób w pełni zsekwencjonowany genom jest obecnie zasobem, który inni naukowcy mogą wykorzystać do rozpoczęcia własnych badań, chociaż jest to tylko jeden przykład. Dodatkowe badanie, przeprowadzone przez konsorcjum T2T wraz z konsorcjum referencyjnym ludzkiego pangenomu, zbuduje więcej przykładów genomów, zwanych haplotypami, z różnych próbek, zgodnie z opublikowanymi badaniami.

To kolejny duży krok w umożliwieniu ludziom sekwencjonowania pojedynczych genomów, co może zmniejszyć dostępność i koszty, aby stać się rutynowym testem medycznym, który może przynieść mniej niż 1000 USD, powiedział autor badania Adam Philip, naukowiec zajmujący się genomami z National Institutes of Health. CNN CNN . W międzyczasie naukowcy będą mogli wykorzystać gotowy genom do sprawdzenia, czy różnice genetyczne są powiązane z konkretnymi nowotworami.

Nawet z tym osiągnięciem czeka nas więcej pracy i głębsze zrozumienie.

„Skończyliśmy a genom; W ciągu najbliższych kilku lat będą setki, być może tysiące genomów, powiedział Eichler w oświadczeniu. „Myślę, że zmieni się nasz pogląd na to, jak ludzie różnią się od siebie i jak ważna jest bardziej złożona różnorodność genetyczna, aby nie tylko uczynić nas ludźmi, ale także uczynić nas innymi”.